Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным методом профилактики врожденных патологий. Суть его заключается в прогнозировании появления у супругов ребенка с наследственным заболеванием, объяснении вероятности данного события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о последующем деторождении. В идеале – подобная медицинская помощь нужна всем планирующим беременность. Перед посещением генетика следует поинтересоваться состоянием здоровья родственников (чем болели, в младшем или зрелом возрасте, если умерли, то что стало причиной).